Мелореостоз — симптомы, диагностика и лечение

Мелореостоз. Похожие расстройства

Симптомы и проявления следующих расстройств могут быть аналогичны тем, которые развиваются у лиц с мелореостозом. Их сравнение может быть полезным в дифференциальной диагностике.

  • Остеопойкилия. Это расстройство является редким и доброкачественным костным расстройством. Оно характеризуется развитием круглых или овальных областей костной ткани повышенной плотности.
  • Синдром Бушке-Оллендорфа. Это редкое наследственное заболевание соединительной ткани. Оно характеризуется развитием невусов в соединительной ткани и остеопойкилией.
  • Десмоидные опухоли. Они, как правило, развиваются в волокнистой соединительной ткани организма, которая формирует сухожилия и связки. Эти опухоли (чаще всего) развиваются в руках, ногах или в животе, а также в области головы и шеи. Десмоидные опухоли могут проявлять инвазии в окружающие ткани. Их рост трудно контролировать.
  • Гемангиомы. Эти опухоли состоят из мелких кровеносных сосудов.

ul

Мелореостоз (ризомономелореостоз, болезнь Лери) — очень редкая аномалия развития, обусловленная избыточным развитием костной ткани в более или менее распространенных участках костей конечностей.

Мелореостоз проявляется чаще всего у подростков либо молодых людей в виде небольших локальных болей и ощущений чувства тяжести в конечностях.

Диагностика

Рентгенологическая картина мелореостоза

Диагностика мелореостоза возможно только по рентгенологической картине, на которой выявляются полосы остеосклероза, расположенные вдоль длинной оси трубчатых костей одной из конечностей. Эти полосы, сплошные или прерывающиеся, располагаются обычно эксцентрично. Наряду с остеосклерозом при мелореостозе может быть утолщение пораженных костей, в таких случаях их контуры становятся неровными.

Диагностика болезни Лери нетрудна, но для того, чтобы выявить эти типичные изменения, необходимо произвести рентгенологическое исследование для получения характерной для мелореостоза рентгенологической картины.

Похожие медицинские статьи

  • Отложение солей и гомеопатическое средство от негоОтложение солей и гомеопатическое средство от него
  • Аномалии и патология ключицы (рентгенология)Аномалии и патология ключицы (рентгенология)
  • Диастрофическая дисплазия (эпифизарный дизостоз)Диастрофическая дисплазия (эпифизарный дизостоз)
  • Ложный сустав после перелома (псевдоартроз)Ложный сустав после перелома (псевдоартроз)

ul

Диагностика

Туберозный склероз тяжело поддается диагностированию, так как обладает обширной симптоматикой, которую можно спутать с другими болезнями. Прежде всего больному, у которого имеется подозрение на туберозный склероз, следует проконсультироваться с узкими специалистами, такими как кардиолог, дерматолог, окулист, невролог и нефролог.

После этого можно выполнить следующие инструментальные исследования: сбор анамнеза, МРТ, офтальмоскопия, электроэнцефалография, компьютерная томография, нейросонография, электрокардиограмма, рентген грудной клетки, исследование прямой кишки при помощи колоноскопии, проверка остроты зрения, обследование глазного дна, общие анализы мочи и крови.

По мере проведения диагностических мероприятий у пациентов с подозрением на туберозный склероз может дополнительно потребоваться более тщательное обследование пораженных органов при помощи УЗ, чтобы выяснить причину возникновения подобных изменений.

Терапия болезни Бурневилля у маленьких и больших пациентов может несколько различаться. Для детей, у которых диагностирован туберозный склероз, крайне важно своевременно купировать любые негативные проявления со стороны органов и систем организма, так как они значительно ухудшают качество жизни малыша.

Существует три тактики лечения туберозного склероза: медикаментозная, хирургическая и смешанная. Рассмотрим их подробнее.

Медикаменты. Такое лечение при туберозном склерозе направлено на устранение негативных симптомов, а также пролечивание попутно возникающих патологических состояний. Больным выписывают прогестерон, который помогает при повреждениях легкий. Также не исключен прием кортикостероидных гормонов – при туберозном склерозе они отлично борются с приступами эпилепсии.

Если имеются нарушения в функционировании почек, могут быть назначены гипотензивные лекарственные средства. При наличии проблем с сердечной мышцей в консервативное лечение туберозного склероза могут включить различные сердечно-сосудистые препараты.

Хирургический метод при туберозном склерозе оправдан в тех случаях, когда разрастающиеся опухоли мешают нормальному функционированию органов, приводят к сдавливанию сосудов либо рискуют перерасти в злокачественные новообразования. Наиболее сложными оперативными вмешательствами при туберозном склерозе являются операции на мозге, а также шунтирование и вскрытие черепной коробки.

Смешанный метод хорошо подойдет детям, страдающим от туберозного склероза. В данном случае применяются не только медпрепараты, но и проводится психокоррекционное лечение. Оно необходимо в тех случаях, когда наблюдается задержка умственного развития.

Взрослым больным, помимо приема лекарственных средств, следует скорректировать диету в сторону увеличения жиров в рационе, при этом количество белков и углеводов следует понизить. Такие меры помогут больным туберозным склерозом предупредить либо полностью избежать развития эпилептических припадков.

Своевременно начатое лечение поможет значительно облегчить жизнь большим и маленьким пациентам. Оно не сможет устранить первопричину, но скорректирует последствия тяжелой генетической болезни.

Данный показатель зависит от тяжести протекания туберозного склероза и степени поражения внутренних органов. При своевременной и грамотной терапии прогноз является благоприятным. Больным важно периодически проходить обследования, направленные на выявление новых доброкачественных опухолей в организме, и своевременно предпринимать меры по их устранению.

Если же не проводить никаких лечебных мероприятий, то туберозный склероз может привести к следующим осложнениям:

  • Прогрессирующее ухудшение зрения, которое может окончиться полной слепотой.
  • Частое возникновение судорог и эпилептических припадков. Если такие проявления становятся очень частыми и затягиваются по времени, возникает риск летального исхода вследствие западания языка. В некоторых случаях возможно впадение в кому.
  • Тяжелые поражения почек и печени, развитие почечной и печеночной недостаточности.
  • Нарушение оттока спинномозговой жидкости из черепной коробки.

Именно поэтому крайне важно не затягивать визит к специалисту, чтобы не упустить время и не спровоцировать развитие тяжелых осложнений, которые могут окончиться летальным исходом.

ul

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: