Ахондроплазия — причины, симптомы, лечение и фото

ахондроплазия фотоАхондроплазия – это генетическое заболевание с нарушением в росте костной ткани. Данная патология становится очевидной с самого рождения. К тому же ахондроплазия относится к древним врождённым дефектам и характеризуется непропорциональными формами тела.

Люди с ахондроплазией имеют деформации позвоночника, короткие конечности при практически нормальных размерах туловища и относительную макроцефалию. Это заболевание встречается примерно 1:25000 и ему одинаково подвергается как мужской пол, так и женский.

Понятие «ахондроплазия» означает «без хрящей», но больные с таким диагнозом имеют хрящевую ткань. Как правило, во внутриутробном периоде, а затем в детском возрасте, хрящевая ткань постепенно становится костной (кроме ушей и носа). А у людей с данной аномалией нарушается этот процесс, затрагивающий в большей степени кости плечевого пояса и бедра. Поэтому из-за медленного деления клеток хрящевой ткани трубчатые кости укорачиваются, а рост приостанавливается.

ul

Манчкин и болезни конечностей

На продолжительность жизни ахондроплазия никак не влияет: живут манчкины, в среднем, 14 лет. А вот снижает ли данная мутация качество жизни — вопрос по-прежнему дискуссионный.

Конечно же, малая длина конечностей ограничивает движения животных, не позволяет им бегать и прыгать наравне с представителями других пород. Но сами манчкины этого не замечают и, кажется, чувствуют себя вполне комфортно и благополучно.

Болезни манчкиновС этим несогласно руководство ряда международных фелинологических ассоциаций: порода признаётся не во всех системах (только в TICA, WCF и WFF). Эксперты других организаций считают короткие конечности манчкинов болезнью, а следовательно, и закрепление данного признака — неэтичным, подрывающим базовые принципы гуманности по отношению к животным.

Патологический лордоз

На этапе становления породы были предположения, что манчкины будут страдать патологическим лордозом, так как к нему склонны собаки с аналогичной мутацией. Эта болезнь представляет собой врождённое искривление позвоночника, вызывающее неврологические проблемы и нарушения в работе внутренних органов.

Манчкин: болезниСтепень выраженности лордоза существенно варьируется. В лёгкой форме заболевание даёт лишь небольшие боли. Если же патология тяжелая, котёнок может и не дожить до 3 месяцев.

Однако лордоз встречается у кошек всех пород, и на сегодняшний день нет достоверных исследований, доказывающих специфичность этой болезни для манчкинов.

ul

Мутация в квадрате

Заводчики манчкинов уверяют, что это крепкие и здоровые животные, не склонные к каким-либо особым болезням. И племенной брак в породе встречается нечасто. Однако существует немало энтузиастов, желающих поставить на низкие ножки другие кошек, например вислоухих шотландцев, сфинксов и пикси-бобов.

В результате появляются такие экземпляры, как манчкин-фолд, сфинкскин или манчбоб. Геном этих кошек несёт в себе уже не одну, а целых две мутации: скажем, вислоухость + «коротколапость».

Болезни манчкиновНасколько это безопасно и не приведёт ли к болезням — судить специалистам. Но пока эти породы остаются непризнанными, здоровье их представителей также под большим вопросом.

Какие консервы вкуснее для кошек?

ВНИМАНИЕ, ИССЛЕДОВАНИЕ! Вместе со своей кошкой Вы можете в нём участвовать! Если вы живёте в Москве или Подмосковье и готовы регулярно наблюдать, как и сколько ест ваша кошка, а также не забывать всё это записывать — вам привезут БЕСПЛАТНЫЕ НАБОРЫ ВЛАЖНЫХ КОРМОВ.

Проект на 3–4 месяца. Организатор — ООО «Петкорм».

Хотите участвовать? Звоните!

+7 (985) 904-64-16

ul

Псевдоахондроплазия сочетает в себе признаки двух наследственных костных дисплазий — эпифизарной и физарной (ахондроплазии). При наблюдении за больными в динамике имеется больше данных о локализации первичного дефекта в эпифизах, поэтому псевдоахондроплазия отнесена в группу эпифизарных дисплазий. До 1969 года заболевание считалось разновидностью спондилоэпифизарной и множественной эпифизарной дисплазии. В «Парижской номенклатуре скелетных дисплазий» (1969) оно выделено как самостоятельная нозологическая единица.

Клиническая картина псевдоахондроплазии весьма типична. Для этого заболевания характерна карликовость с нормальным размером туловища и с резко укороченными конечностями. Внешний вид больных очень напоминает больных ахондроплазией, но в отличие от нее при псевдоахондроплазии голова и лицо нормальны.

При рождении это заболевание не проявляется и прогрессирует постепенно с возрастом. Телосложение становится непропорциональным, конечности отстают в росте, в основном за счет проксимальных отделов. Туловище обычно не деформировано, появляется лишь поясничный лордоз. Кисти широкие, с короткими, толстыми, одинаковой длины (изодактилия) пальцами, мягкие при сжимании. При псевдоахондроплазии может наблюдаться утолщение лучезапястных суставов и локтевая косорукость. Нижние конечности обычно вальгусно или варусно деформированы.

Вторично при псевдоахондроплазии развиваются перекос таза, сколиоз, подвывих коленных и голеностопных суставов. Стопы обычно короткие, широкие, плоские. Движения в суставах нижних конечностей мало ограничены. Рост взрослых больных колеблется от 80 до 130 см. Интеллект у этих больных всегда сохранен. Причиной инвалидности у взрослых часто бывают остеоартрозы, которые наиболее часто отмечаются в тазобедренных и коленных суставах.

Диагностика

Псевдоахондроплазия. Таз и тазобедренные суставы ребенка 6 лет.

Рентгенологическая картина скелета у больных псевдоахондроплазией однотипна и отличается лишь вариантами выраженности.

Форма таза напоминает таковую при ахондроплазии. Головки бедренных костей центрированы во впадине (смотрите рисунок выше).

В коленных суставах при псевдоахондроплазии суставной хрящ утолщен. Метафизы как бы «обрублены» по краям, имеют неровные контуры. Эпифизы у больных подростков к 17-18 годам приобретают нормальную равномерную структуру, однако деформация их, уплощение сохраняются и у взрослых. Ростовые зоны деформированы, сужены. У больных в 12—13 лет отмечается частичный синостоз этих зон.

В плечевых суставах головка плечевой кости резко уплощена, фрагментирована, с неровными нечеткими контурами.

Псевдоахондроплазия. Кисти ребенка 7 лет.

Кости предплечья укорочены. В костях запястья значительно позже появляются ядра окостенения (смотрите рисунок выше). Пястные кости расширены, укорочены, метафизы неравномерно углублены и расширены. В стопах изменения однотипны с кистями.

В позвоночнике при псевдоахондроплазии отмечается значительная вариабельность изменений почти от нормы до резко выраженных. Эти изменения всегда значительно больше выражены в поясничном отделе позвоночника. С возрастом форма позвонков быстро восстанавливается. Они становятся прямоугольными. Долго сохраняются глубокие дефекты и области апофизарных углов и волнистые контуры позвонков в поясничном отделе. У взрослых позвонки имеют нормальный вид.

Похожие медицинские статьи

  • Отложение солей и гомеопатическое средство от негоОтложение солей и гомеопатическое средство от него
  • Болезнь Таратынова — эозинофильная гранулемаБолезнь Таратынова — эозинофильная гранулема
  • АхондроплазияАхондроплазия
  • Болезнь Дойчлендера (маршевый перелом, маршевая стопа)Болезнь Дойчлендера (маршевый перелом, маршевая стопа)

ul

Синдром Робинова. Похожие расстройства

  • Ахондроплазия – наследственное заболевание, характеризующееся аномально короткими руками, ногами и низкорослостью. Характерные черты лица могут включать в себя аномально большую голову (макроцефалия), необычно большой лоб, низкий носовой мост и / или недоразвитие средней части лица. Пороки развития скелета могут включать в себя необычно короткие пальцы рук и ног (брахидактилии), лордоз, стеноз позвоночника.
  • Синдром Аарского – очень редкое наследственное заболевание, характеризующееся отклонениями в развити головы и лица, низкорослостью, пороками развития скелета и / или аномалиями половых органов. Характерные черты лица могут включать в себя широко расставленные глаза (гипертелоризм), косые глазные щели, маленький нос и / или недоразвитие верхней челюсти. Пороки развития скелета могут включать в себя аномально короткие пальцы (брахидактилии), клинодактилии и / или необычно широкие и большие пальцы. Половые нарушения могут включать в себя ненормальные складки кожи, расположенные вокруг основания полового члена.
  • Наследственная остеодистрофия Олбрайта – редкое заболевание, характеризующееся низким ростом, необычно круглым лицом, аномально короткими пальцами и / или развитием опухолей на поверхности кожи. Эти наросты могут распространяться в нижние слои ткани кожи. Другие особенности, связанные с этим расстройством, могут включать в себя ожирение, легкую умственную отсталость, аномально низкие уровни кальция в крови (гипокальциемия) и / или слабость, мышечные судороги, повышенную нервозность, головные боли, аномальные ощущения, такие как покалывание, жжение, онемение (в руках). Когда дети с наследственной остеодистрофии Олбрайта имеют серьезные отклонения в развитии области лица и конечностей, они могут напоминать детей с синдром Робинова.
  • Омодисплазия – редкое наследственное заболевание костей, которое характеризуется затрудненным развитием длинных костей рук и ног, низкорослостью и характерными чертами лица, включая депрессии спинки носа, широкое основание носа и / или необычно длинную вертикальную канавку в центре верхней губы. Кроме того, пострадавшие лица могут проявлять ненормальное разделение двух костей предплечья (лучелоктевой диастаз), вывих головки лучевой кости и / или недоразвитие (гипоплазия) мыщелка в плечевой кости.

ul

Заболевания опорно-двигательной системы

Основная проблема, о которой должен знать каждый, кто собирается приобрести питомца породы скоттиш-фолд, это аномальное формирование и развитие скелета животного. Шотландские вислоухие кошки находятся в повышенной группе риска к следующим заболеваниям опорно-двигательного аппарата:

  • остеохондродисплазия – искривление костей и деформация скелета;
  • ахондроплазия – аномальный рост и развитие костей.

Выявить данные недуги будет несложно, чаще всего они проявляются в раннем возрасте. Большое животное начинает хромать либо совсем не передвигается, наблюдается искривление позвоночника и увеличение суставов, передние и задние конечности часто укорочены, непропорциональное строение тела. Деформация черепа сопровождается проблемами с дыхательной системой, кошка может хрюкать либо прерывисто дышать.

Излечить данные патологии опорно-двигательной системы, к сожалению, не представляется возможным. В качестве терапии и облегчения состояния животному назначают противовоспалительные и обезболивающие препараты, антибиотики, облучение.

ul

Вакцинация и другие способы профилактики болезней

Отвечая на вопрос, как уменьшить риск заболеваемости домашних питомцев, ветеринары придерживаются единого мнения и рекомендуют своевременно прививать животных. Так, календарь прививок для котят породы скоттиш-фолд можно узнать у заводчиков, на специализированных форумах либо в любой ветлечебнице.

Став счастливым обладателем маленького шотландского вислоухого котенка, многие владельцы интересуются, в каком возрасте можно делать первую прививку животному. Итак, согласно календарю, первая прививка шотландскому котенку ставится в возрасте 8–12 недель. Котенок от привитой кошки обладает более крепким иммунитетом, соответственно, можно начинать вакцинацию с 12-недельного возраста. Если информация о матери малыша отсутствует, то лучше привить домашнего питомца в 8 недель.

Обращаем ваше внимание, что во время прививки животное должно быть абсолютно здоровым. Старайтесь строго придерживаться прививочного графика, исключением может быть период смены зубов у котят.

Большинство заболеваний, которыми страдают шотландские вислоухие кошки, имеют специфический характер и часто сопровождаются серьезными осложнениями. Прививки для шотландских котят, которые можно сделать практически в любой ветлечебнице, правильное сбалансирование питание, соблюдение гигиены, соответствующее нормам содержание и, конечно же, внимание хозяина – все это поможет предотвратить возникновение большинства недугов, характерных для представителей породы скоттиш-фолд.

  1. Выбор клички для девочек и мальчиков шотландских вислоухих кошек
  2. Каким может быть окрас шотландских вислоухих кошек
  3. Что нужно знать о вязке шотландских вислоухих кошек
  4. Основные отличия британских кошек от шотландских

Похожая статья:  Описание породы и особенности содержания кота мейн-кун

Питомцы наших читателей

Становитесь авторами, делитесь фото Ваших любимцев Прислать фото

Есть вопросы и нужны ответы?

Задать вопрос специалисту

ul

Уход и здоровье

Домашний манчкин

Манчкины – домашнее животное, на улице их держать не советуется, хотя по деревьям они с радостью лазают. Уход за ними довольно прост, как и за другими породами кошек. Нужно правильное питание, чистка ушей и зубов, регулярный осмотр у ветеринара, разумеется, все необходимые прививки от болезней нужно делать в определенное время, при необходимости также нужно стричь когти. Важно уделять коту внимание и не забывать вычесывать его. Короткошерстных манчкинов вычесывать можно довольно редко примерно раз в неделю, а длинношерстных 2-3 раза в неделю, чтобы шерсть не скатывалась.

Во время вязки следует уделить внимание кошечке, в помете будет как котята с длинными и короткими лапками, чему не стоит удивляться. Ген ахондроплазии является доминантным, а потому, если при случке у кошки или кота имеется этот ген, то и хотя бы несколько котят будут манчкинами. Но тут есть и опасная сторона, так если и у кота, и у кошки имеется этот ген, эмбрион может погибнуть, потому перед случкой подобных видов нужно удостовериться в отсутствии этого гена у кота или кошечки.

Если не знать про естественную мутацию этих котов можно посчитать, что выведенные искусственно, они довольно слабы здоровьем. Но эти коты выведены не человеком, а природой. У них очень хорошее здоровье, при правильном уходе и своевременных прививках и осмотре у ветеринара.

Наибольшую опасность может представлять болезнь – лордоз. Эта болезнь ослабляет мышцы, которые держат позвоночник и в результате он начинает давить на легкие и сердце кота. Но лордоз бывает у разных видов котов и ученые предполагают, что болезнь наследственная. Есть несколько стадий этой болезни, каждая из которых имеет свое лечение. Для профилактики, данного заболевания, важно постоянно играть с котом, развивая его мышечную массу, а также не перекармливать, чтобы не нагружать лишним весом позвоночник.

ul

Особенности породы

  • Чтобы осмотреться манчжуны садятся на бедра, и вытягиваются. Передние лапки свободно свисают, но из-за их длинны кот начинает немного напоминать кенгуру.
  • Прозвище породы – кошка-такса.
  • Любят прятать небольшие вещи, там, где их трудно будет найти хозяевам, так что ключи и любимую помаду лучше держать подальше от доступных для кота мест.

Вам будет интересно:

  • Пиксибоб: описание породы, характер, фотоПиксибоб: описание породы, характер, фото
  • Бомбейская кошка: история, описание, характерБомбейская кошка: история, описание, характер
  • Сиамская кошка: описание породы и харакетра, фотоСиамская кошка: описание породы и харакетра, фото
  • Американский бобтейл: описание и фотоАмериканский бобтейл: описание и фото
  • Порода кошек Саванна: описание и фотоПорода кошек Саванна: описание и фото
  • Американский кёрл: описание, характер, фотоАмериканский кёрл: описание, характер, фото
  • Британская длинношерстная кошка: описание породы, характер, фотоБританская длинношерстная кошка: описание породы, характер, фото
  • Египетская мау: описание история, характер, фотоЕгипетская мау: описание история, характер, фото
  • Опубликовано в
  • Породы

ul

Врожденный сифилис

Сифилис – это инфекция, которая передается чаще всего половым путем, но возможно и заражение в быту, а также передача инфекции через плаценту от больной матери еще не рожденному ребенку. Именно такая форма инфекции и называется врожденной.

Врожденный сифилис у детей обязательно означает, что они рождены от больной матери.

Врожденный сифилис у детей бывает ранним и поздним:

  • К раннему врожденному заболеванию специалисты относят болезнь собственно плода, сифилис грудного возраста и заболевание раннего детского возраста.
  • К позднему врожденному сифилису относят все проявления врожденного заболевания, которые впервые проявляются после третьего года жизни, чаще симптомы заболевания в этом случае возникают в возрасте полового созревания, после 14-16 лет.

В большинстве случаев сифилис приводит к выкидышу или рождению ребенка с тяжелыми пороками развития, которые видны невооруженным глазом

Однако если в целом ребенок здоров, то бояться материнского сифилиса в анамнезе не стоит. Современные методики лечения позволяют вылечить ребенка от всех проявлений врожденного сифилиса: как от тех, которые есть в данный конкретный период, так и от тех, которые могут развиться в дальнейшем, пока в организме не возникают необратимые изменения.

Если у Вашего ребенка в анамнезе врожденный сифилис, то он уже получил необходимую терапию, для элиминации (т.е. избавлению) от бледной трепонемы (микроб, вызывающий данную болезнь). Бледная трепонема чувствительна к антибиотикам и процесс лечения непродолжителен.

Примерно тактика лечения выглядит так:

При поступлении в родильный дом мать сдает анализ на сифилис. Если анализ положительный, то понять, заражен ли ребенок без видимых проявлений болезни, невозможно. Но поскольку сифилис современными лекарствами излечим, то ребенка начинают лечить антибиотиками уже в родильном доме превентивно, не дожидаясь появления антител к вирусу в его крови. Как правило, уже в дом ребенка малыш поступает здоровым, однако его все равно на всякий случай проверяют, делая повторные анализы. Затем ставят на учет в КВД до полного излечения.

Если биологическая мать болела сифилисом в начальной стадии, сам ребенок родился без пороков развития, а в роддоме ему провели медикаментозную терапию, значит, он здоров и не представляет опасности для окружающих, а также его здоровью ничто не угрожает. Иммунитета к сифилису не существует, поэтому он может заразиться в дальнейшем, как и все взрослые люди, но к его предыстории это не имеет никакого отношения.

Ребенок безопасен для семьи, и заразиться от него нельзя. Его умственное и физическое развитие не зависит от наличия в анамнезе перенесенного врожденного сифилиса и определяется сопутствующими заболеваниями и состояниями в послеродовом периоде.

Лечение раннего врожденного сифилиса. Детям, больным ранним врожденным сифилисом, назначают 6 курсов специфического лечения. Дети в возрасте до 1 года лечатся пенициллином без применения препаратов висмута. Перерывы между курсами лечения — 2 недели.

Лечение детей, больных поздним врожденным сифилисом (в возрасте от 5 до 15 лет). Назначают не менее 8 курсов лечения. При положительной клинической и серологической динамике заболевания лечение можно проводить только пенициллином (или его дюрантными препаратами) в сочетании с общеукрепляющей терапией. Если же у ребенка имеется специфическая патология внутренних органов, нервной системы, глаз, назначают лечение пенициллином в сочетании с препаратами висмута (последние вводят на 2-м, 4-м, 6-м и 8-м курсах).

В настоящее время на основании многочисленных и многолетних наблюдений можно считать, что сифилис излечим у большинства больных при условии начала полноценного лечения в ранние сроки заболевания.

Дети, получившие лечение по поводу врожденного сифилиса (все формы), наблюдаются врачом в течение 5 лет, затем полностью снимаются с учета.

ВАЖНО!

Обычно в медицинских документах умалчивают о факте врожденного сифилиса, если ребенок снят с учета в КВД. О том, что у ребенка был врожденный сифилис, никто не узнает на основании статьи о сохранении врачебной тайны.

Многих состояний в анамнезе пугаться не стоит: часто страшные врожденные диагнозы не так опасны, как кажется на первый взгляд. Врачи вам обязательно помогут при обнаружении у ребенка симптомов и признаков любых заболеваний.

Материал подготовлен при поддержке компании «Петербургская неотложка».Автор – врач Варпунова Татьяна Анатольевна.Вы всегда можете связаться со специалистами «Петербуржской неотложки»по телефону (812) 740-1-911 или электронной почте er@doctor911.ru.Дополнительную информацию о компании можно найти на сайте www.doctor911.ru

ul

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: