Синдром Маффуччи: причины, симптомы и лечение

Почему появляется сосудистая сетка

Купероз на ногах появляется под воздействием внутренних и внешних негативных факторов. У пациентов с жалобами на купероз отмечается снижение эластичности капилляров, патологическое расширение сосудов, повышенная проницаемость венозной сетки. Чаще всего купероз можно наблюдать на лице, а также верхних и нижних конечностях. К основным причинам, влияющим на формирование телеангиоэктазий (сосудистых звездочек) являются.

Наследственный фактор.

Снижение тонуса сосудистой сетки капилляров, артерий и вен обуславливается генетическим фактором. В результате стенки сосудов истончаются, теряют упругость, что приводит к куперозу, и при отсутствии лечения —  к варикозному расширению вен.

Нарушение гормонального фона.

У женщин в период беременности, лактации, а также в климаксе наблюдается резкий гормональный сбой. Это может стать причиной расширения вен, снижения их эластичности. Еще одним фактором, корректирующим уровень гормонов в организме и как следствие — состояние сосудистой системы, является лечение гормонами или же прием оральных гормональных контрацептивов.

Воздействие внешней агрессивной среды.

Лица, работающие или проживающие в условиях высоких температур и повышенной влажности, страдают от проблем с кожей. Телеангиоэктазии возникают под воздействием резких перепадов температур, а также после посещения солярия или же солнечного ожога.

  • Вредные привычки.
  • Ожирение, которое приводит к повышенной нагрузки на нижние конечности.
  • Малоподвижный образ жизни.
  • Заболевания щитовидной железы, эндокринной системы, воспалительные процессы нижних конечностей.
  • Воздействие провоцирующих факторов: обморожение, последствия хирургических операций, механического пилинга, эпиляции.

Сосудистые звездочки на ногах

Телеангиоэктазии могут иметь врожденный характер. К таким патологиям относят синдром Маффуччи, Клепеля-Треноне, Рандю-Ослера. При этих заболеваниях у пациентов наступает венозный блок, в результате которого на верхнем слое эпидермиса проступает сосудистая сетка.

Чтобы установить истинную причину купероза, необходимо обратиться с жалобами к врачу-флебологу.  В противном случае, незначительный косметический дефект может перейти в серьезное заболевание сосудов. Осложнение телеангиоэктазий проявляется в поражении эпидермиса, а также в образование тромбов из-за нарушенного кровообращения.

ul

Выбор лазера

В зависимости от светотипа, толщины кожи, степени болевой чувствительности, глубины расположения пораженных сосудов, выбирают вид лазера. Именно поэтому врачи-дерматологи не могут порекомендовать конкретный тип лазера — выбор зависит от проблемы пациента.

При поверхностной сосудистой сеточке на нижних конечностях используют два основных типа лазера:

  • Диодный.
  • Неодимовый.

В этих лазерах световой луч поглощается компонентом крови — гемоглобином, то есть, основное воздействие оказывается на сгустки крови (участки тромбоза). При этом не повреждается здоровый эпидермис.

Современное оборудование для лечения купероза

Диодный лазер применяется для удаления крупных капилляров на ногах и гемангиом диаметром до 2 мм. Также может использоваться для коагуляции крупных вен диаметром до 4 мм. Использование диодного лазера неэффективно при варикозном расширении вен.

Непосредственно перед процедурой лазерного удаление сосудистой сетки на ногах, нужно пройти специальное ультразвуковое исследование на возможное наличие варикоза. Если же участки с расширенные венами будут выявлены, то специалистом принимается решение о способе их удаления. Запрещено приступать к удалению купероза на ногах на фоне выраженной варикозной болезни. В качестве обезболивания на кожу пациента наносится крем-анестетик. Для полного избавления от сосудистой сетки на нижних конечностях потребуется пройти через 2-4 процедуры лазерной коагуляции с соблюдением интервала в 3 недели.

Крупные венозные скопления удаляют посредством эндовенозной лазерной коагуляции. Суть метода заключается в введении световода в полость вены и прижигании ее стенок световым лучом. Такая процедура по своей сложности относится к малоинвазивным хирургическим операциям.

ul

Какие побочные явления возникают после воздействия лазером

После лазерной коагуляции у пациента могут возникнуть осложнения, причиной возникновения которых является непереносимость лазерного излучения или же нарушение техники выполнения процедуры врачом. При возникновении неприятных ощущений после лазера необходимо сразу же обращаться за медицинской помощью.

Пациент должен быть заранее осведомлен о возможных осложнениях после обработки кожи ног лазером, а именно:

  • Отек кожи, что является естественной реакцией на перепад температуры. У некоторых пациентов отечность эпидермиса наблюдается сразу же после нанесения анестетика, что обуславливается выраженной аллергической реакцией. Отечность проходит через 2 суток после процедуры или же сразу же после приема антигистаминного лекарства.
  • Образование гематом (синяков) после лазерного воздействия на крупные сосуды или вены. Для их устранения нужно применять гепариновую мазь (наносится тонким слоем на пораженные участки кожи).
  • Повышение температуры тела до субфебрильных показателей, что объясняется индивидуальной чувствительностью пациента к лазерному воздействию.
  • Нарушение чувствительности нервных окончаний.

ul

Реабилитационный период

Восстановительный период после процедуры длится 3 недели. Он равен интервалу, который нужно соблюдать между сеансами лазерной коагуляции во избежание негативных последствий.

В комплекс реабилитации входят такие действия со стороны пациента:

  • После процедуры не мочить, не увлажнять пораженный участок эпидермиса.
  • Для дополнительного питания и увлажнения кожи нанести крем с пантенолом.
  • Не удалять образовавшиеся корочки, так как это может привести к рубцеванию эпидермиса.
  • Не подвергать кожный покров воздействию ультрафиолетового излучения (наносить на кожу крем с spf-защитой от 50 факторов).
  • Не проводить эпиляции и беречь кожу от любого механического воздействия.

При возникновении неприятных ощущений в местах непосредственной обработки эпидермиса лазерным лучом, необходимо обратиться к врачу-дерматологу или флебологу.

Удаление сосудистых звездочек лазеромul

Противопоказания к удалению сосудов лазером

Перед тем, как проводить лазерное удаление сосудов, пациент в обязательном порядке должен проконсультироваться с врачом-флебологом. При необходимости потребуется сдать анализ крови и пройти обследование у узких специалистов, чтобы снять относительные противопоказания к лазерной коагуляции.

Абсолютными противопоказаниями к лазерному удалению сосудов на ногах являются:

  • Заболевания сердечно-сосудистой системы, при которой нарушена свертываемость крови.
  • Гнойный раны на коже.
  • Хронические дерматологические заболевания.
  • Варикоз.
  • Тромбофлебит.
  • Васкулит — воспалительный процесс кровеносных сосудов.
  • Беременность.
  • Эпилепсия.
  • Многочисленные коллоидные рубцы на коже.

Если пациент не подготовится к процедуре лазерной коагуляции, то это можно будет считать относительным противопоказанием. В подготовку входят следующие процедуры:

  • Отсутствие загара за 14 дней до лазерной коагуляции.
  • Отказ от лечения антибиотиками и гормональными препаратами после консультации у соответствующего специалиста.
  • Отказ от лазерной эпиляции.
  • За несколько дней до процедуры необходимо прекратить пользоваться уходовыми средствами для тела.

Удаление сосудистых звездочек на ногах лазером — эффективная, нетравматичная и безболезненная процедура. Но, как и у любого медицинского вмешательства, у нее есть показания и противопоказания. Перед проведением коагуляции лазером пациенту необходимо пройти ультразвуковое исследование нижних конечностей для определения расширенных вен. Лазерная коагуляция не назначается пациентам без предварительной диагностики. Период восстановления после процедуры длится 3 недели. При возникновении неприятных ощущений в местах воздействия световым лучом, нужно обратиться за медицинской помощью.

ul

Содержание

  • Общая информация
  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз
  • Профилактика

Общая информация

Синдром Протея был описан в 1979 году Майклом Коэном. Названа патология по имени древнегреческого бога моря Протея, который согласно мифам умел изменять форму своего тела. Термин был введен немецким педиатром Гансом-Рудольфом Видеманом.

Синдром Протея является очень редким заболеванием. В мире проживает около 120 человек с такой патологией. Но из-за разнообразия проявлений диагноз не всегда устанавливается верно. Один из самых известных людей с синдромом Протея – Джозеф Меррик («человек-слон»), который жил в XIX веке в Великобритании.

Причины

Причина синдрома Протея – спорадическая (случайная) генная мутация, которая возникает после зачатия. Недавние научные исследования показали, что изменения происходят в гене АТК1, который в норме неактивен.

У людей с синдромом Протея ген АТК1 вырабатывает белок АТК, который стимулирует рост клеток отдельных тканей. Это выражается в частичной гипертрофии кожных покровов, костей и сосудов. Тяжесть деформаций напрямую зависит от того, на каком этапе развития эмбриона произошла мутация: чем раньше сформировался дефект, тем сильнее выражены симптомы заболевания.

Симптомы

В большинстве случаев новорожденные дети с синдромом Протея не имеют признаков заболевания. Они начинают проявляться после 2 лет и позже.

Симптомы очень разнообразны. Основной признак – разрастание отдельных частей тела до атипичных размеров. В процесс вовлекаются кожа, кости, мышцы, жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды. Например, могут увеличиться конечности, пальцы рук или ног, шея, голова, лицо. Изменения, как правило, несимметричны.

Другие возможные симптомы синдрома Протея:

  • кожные новообразования – невусы (эпидермальные, пламенеющие), ангиокератомы, гемангиомы, липомы;
  • изменение пигментации кожи – избыточная или недостаточная окраска;
  • синдактилия и другие аномалии строения пальцев рук и ног.

Гиперплазия тканей приводит к различным осложнениям, среди которых:

  • тромбоз глубоких вен;
  • эмболия легочной артерии;
  • заболевания суставов и мышц конечностей;
  • переломы;
  • судорожные припадки;
  • снижение зрения;
  • отеки и так далее.

Кроме того, синдром Протея сопряжен с высоким риском развития онкологических патологий – злокачественных опухолей с различной локализацией, аденомы слюнных желез, менингиомы и так далее.

Заболевание само по себе не влияет на интеллектуальное развитие. Но костные деформации и разрастание тканей могут спровоцировать неврологические нарушения и когнитивные изменения.

Пациенты испытывают сложности с подбором одежды и обуви, а также с выполнением навыков самообслуживания. Из-за внешних дефектов им сложно адаптироваться в обществе.

Диагностика

Синдром Протея диагностируется на основании внешних признаков. Заболевание дифференцируют от врожденного липоматоза, а также от синдромов Маффуччи, Клиппеля – Треноне – Вебера и Баннайана – Зонана.

Визуальный осмотр может дополняться применением таких инструментальных методик, как УЗИ, МРТ или КТ. Для окончательного подтверждения диагноза проводится генетический тест, при этом исследуются кровь пациента и образцы гипертрофированных тканей.

Лечение

Синдром Протея не имеет этиологического лечения. Терапия направлена на коррекцию симптомов и профилактику осложнений. Тактика подбирается индивидуально в зависимости от специфики симптомов.

При гиперплазии конечностей и пальцев основными направлениями терапии являются использование различных ортопедических приспособлений, а также корректирующие операции. Сколиоз лечится посредством гимнастики, массажа и ношения корсета.

Макроглоссия (чрезмерно большой язык) требует хирургического вмешательства. Если имеет место деформация челюстей, то осуществляются:

  • коррекция прикуса с помощью ортодонтических устройств;
  • наращивание зубов;
  • челюстно-лицевые операции и так далее.

За кожными и подкожными новообразованиями (гемангиомами и липомами) проводится постоянное наблюдение, поскольку при крупных размерах они способны спровоцировать системные нарушения. Как правило, их удаляют с помощью лазера или жидкого азота. Кисты и липомы внутренних органов устраняются путем операции. Для лечения тромбоза могут назначаться антикоагулянты.

Прогноз

Прогноз при синдроме Протея зависит от тяжести деформаций. Заболевание негативно отражается на качестве жизни пациентов. При существенном поражении внутренних органов высока вероятность летального исхода.

Профилактика

Синдром Протея является случайной генетической мутацией, поэтому предупредить его развитие невозможно.

ul

Хондросаркома

Хондросаркома является типом саркомы ‒ онкозаболевания кости и суставов. Тем не менее, данная опухоль возникает в хряще ‒ жесткой, но гибкой ткани, а не в самой кости.

Хондросаркома обычно поражает хрящевую ткань костей таза, бедра, плеча, ребер или руки. Но может проявиться и в мягких тканях, таких как мышцы, нервы или жировые отложения конечностей. Болезнь также может развиваться с доброкачественного образования, которое находится близко к кости (хрящевая опухоль или остеохондрома).

Сформированная хондросаркома может расти как медленно, так и быстро. Она также склонна вторгаться в соседние и отдаленные ткани, кости и органы. Но если первоначально в хряще или кости возле иного органа обнаруживаются метастазы, это, скорее всего, не хондросаркома, а метастазирование иного онкозаболевания.

Виды хондросарком

В зависимости от способа проявления под микроскопом и меры агрессивности, существует несколько разновидностей хондросарком:

Обычные и ясноклеточные хондросаркомы – низкосортный класс хрящевых онокообразований, что указывает на улучшенный прогноз, по сравнению с иными видами. Локализуется в бедренном и плечевом хряще.

Миксоидные – промежуточный вариант к более агрессивным формированиям, но иногда представляют низкосортный класс.

Мезенхимальные – обычно возникают в позвоночнике, ребрах и челюсти.

Недифференцированные – содержат клетки разных видов. В связи с этим, такие новообразования сложно точно определить.

Классификация

Хондросаркомы классифицируются от первого по третий класс, от чего зависит их поведение и способ лечения. Обычные и ясноклеточные опухоли относятся к низкому или промежуточному классам. Это значит, что они не очень агрессивны и склонны оставаться на одном месте.

Мезенхимальные и недифференцированные хондросаркомы являются опухолями высокого класса. Это значит, что они зачастую ведут себя агрессивно и имеют тенденцию распространяться.

Недифференцированная хондросаркома очень сложно лечится. Но она происходит менее, чем в 10% случаев.

Симптомы хондросаркомы

Люди с этим онкозаболеванием обычно не чувствуют себя больными. Среди общих признаков выявляются:

  • боль в бедрах, ноге, руке или ином участке с хрящевой тканью;
  • припухлость в болезненной области;
  • пояснично-крестцовый радикулит;
  • симптомы со стороны функционирования мочевого пузыря;
  • односторонний отек.

Диагностика

Диагностические тесты позволяют установить точный вид хондросаркомы и класс опухоли. Способы выявления этого ракового заболевания включают:

  1. Рентген для болезненной части кости. Как правило, он способен выявить опухоль.
  2. Биопсия. Доктор проводит забор небольшого образца ткани для дальнейшего изучения под микроскопом.
  3. Магнитно-резонансная и позитронно-эмиссионая томографии позволяют обнаружить тонкие изменения структуры костной ткани, а также обмена химических веществ.

Современное лечение хондросаркомы

Терапия зависит от расположения онкоформирования и агрессивности опухоли. В связи с тем, что заболевания нечастые, они требуют госпитализации в специализированные центры.

Главные формы лечения хондросаркомы представлены:

Хирургией

Ключевой терапевтический метод для лечения данного онкозаболевания, который предвидит несколько вариантов:

  1. Врач удаляет опухоль вместе с некоторым количеством окружающей здоровой ткани вокруг нее. Исследования показывают, что для низкосортных хондросарком эффективным является внутриочаговое выскабливание с удалением небольшого количества ткани.
  2. Щадящие операции, что заключаются в резекции раковой кости, хряща, а также мышц. После этого врачи исполняют протезирование или трансплантацию костной ткани, а также проводят замену суставов на искусственные.
  3. Полная ампутация органа, после чего возможно протезирование.

Адъювантным лечением (адъювантная терапия)

К примеру, мезенхимальная хонросаркома хорошо реагирует на лучевое лечение. Химиотерапия или лучевое лечение иногда эффективно для пациентов с рецидивирующим, метастатическим или недифференцированным онкозаболеванием. В частности, местная протонная терапия способна на 80% управлять опухолью.

Шансы на выживаемость

Выживаемость при хондросаркоме сложно определить из-за большого количества подтипов, различной гистологической оценки и других обстоятельств.

Для локализованной хондросаркомы общая 5-летняя выживаемость составляет 72% и 69%. Более долгосрочный прогноз (от 5 до 10 лет) представляет результаты в 57% и 53%.

Недифференцированная хондросаркома имеет 5-летнюю выживаемость в 10%.

Источник: https://orake.info/xondrosarkoma-foto-prognoz-pokazateli-vyzhivaemosti/

ul

Что провоцирует развитие гемангиомы глаза

Точная причина возникновения сосудистого новообразования не известна. Ученые лишь доказали, что такой порок развития не является следствием генной мутации и не передается по наследству. Так же образование сосудистых опухолей не является хромосомной аномалий. Их наличие у детей с хромосомными патологиями является исключительно совпадением.

Что заставляет разрастаться сосудистые ткани и затем регрессировать не известно. Есть мнение, что гемангиома глаза возникает вследствие нарушения целостности клеток стенок сосудов. Процесс формирования сосудистых новообразований осуществляется в период с 7 по 10 неделю беременности.

В группу риска попадают дети, матери которых на начальных этапах развития плода:

  • употребляли спиртные напитки;
  • курили табакосодержащие и наркотические изделия;
  • употребляли легкие и тяжелые наркотики;
  • жили в местности с плохими экологическими условиями.

Формирование сосудов у плода — сложный и неизученный процесс, любые изменения в нем могут спровоцировать спонтанный рост сосудистых разрастаний.

ul

Какими бывают гемангиомы

Лечение гемангиомы глаза зависит от места расположения и вида новообразования.

Существуют следующие виды гемангиом.

  1. Капиллярная. Самый распространённый вид недуга. Внешне выглядит как густая ярко-красная капиллярная сетка. Образования возвышаются над кожным покровом и прорастают в их глубь. Рассматриваемая форма недуга считается стандартной. Для капиллярной формы характерно интенсивное разрастание сосудистых тканей. Таки разрастания прорастают в глубь тканей разрушая их.
  2. Кавернозная гемангиома глаза. Следствие дальнейшего развития недуга. В ходе развития болезни наблюдается разрастание образования, расширения сосудов и их разрыв с последующим кровоизлиянием в ткани гемангиомы. В ходе этого патологического процесса в образовании наблюдаются полости, наполненные кровью.
  3. Комбинированная. Переходная форма развития болезни от капиллярной к кавернозной. Опухоль состоит из незрелой капиллярной ткани и заполненных кровью полостей. Увеличение образования происходит за счет формирования сосудов, их разрастания, расширения и трансформации в полость с кровью.

Если лечение гемангиомы глаза любой формы не было проведено своевременно, может возникнуть нарушение качества зрения. Но следует учесть и тот факт, что не каждое образование поддается терапии.

Что такое гемангиома хориоидеи

Гемангиома хориоидеи — редкая доброкачественная врожденная опухоль. Данный вид недуга не редко приводит к отслоению сетчатки. У ребенка данная патология встречается в 1 случае из 15 онкологических образований. Среди всех причин удаления глаз у ребенка эта патология занимает почти 1 процент. Диагностировать такую аномалию очень сложно. Как правило правильный диагноз ставится не сразу. Удаление опухоли необходимо для предотвращения полного отслоения сетчатки.

ul

Симптомы гемангиомы глаза

Гемангиома у ребенкаЗаболевание имеет следующие проявления:

  • образование земляничного невуса на поверхности кожного покрова век;
  • подкожное разрастание сосудистого образования, внешне выглядит как образование синего цвета;
  • в некоторых случаях, при глубоком расположении гемангиомы, цвет кожных покровов не изменен;
  • часто гемангиома разрастается в области сводов конъюнктивы и век;
  • опухоль большого размера может изменять оттенок при сильном напряжении, как эмоциональном, так и физическом;
  • у детей с гемангиомой на глазу в 25% процентах случаев имеются схожие образования и на других участках тела.

Следует обратить внимание, что новообразование может располагаться очень глубоко в тканях и для определения недуга потребуется компьютерная томография. Во время такого исследования ткани новообразования выглядят однородными и мягкими.

ul

Можно ли вылечить гемангиому глаза?

Гемангиома под глазом или над у детей поражает тонкие и чувствительные ткани. Для терапии недуга на этом участке применяется:

  • хирургическое вмешательство;
  • лазерная коагуляция;
  • рентгенотерапия;
  • криокоагуляция;
  • склерозирущие фармакологические инъекции;
  • комбинированные методы терапии.

Способ терапии подбирается для каждого пациента индивидуально. Подбор метода лечения основывается на виде, формы и состоянии патологии. Своевременная терапия позволяет предотвратить возможные осложнения.

ul

Как лечится капиллярная гемангиома

Аномалия данного вида развивается в первый год жизни, в дальнейшем у ребенка отмечается регресс новообразования. К старшему дошкольному возрасту у половины детей происходит полное рассасывание сосудистых разрастаний. К школе в 70% случаев происходит полное самоизлечение.

У пациентов с обширными разрастаниями наблюдаются и другие сопутствующие патологии:

  • патологии сердечно-сосудистой системы;
  • синдром Казабаха-Мерритта;
  • синдром Маффуччи.

Лечить патологию необходимо если имеются следующие показания:

  • сдавливание зрительного нерва;
  • экспозиционная кератопатия;
  • вторичная амблиопия;
  • инфицирование аномального участка;
  • ярко выраженный косметический дефект;
  • некроз.

Для терапии применяются следующие методы.

  1. Инъекции стероидных средств в участок патологии. Метод имеет эффективность при ранней стадии подкожных новообразований. После процедуры могут быть осложнения, такие как кровотечение, атрофия жировой клетчатки, некроз и нарушение пигментации кожных покровов.
  2. Капельницы со стероидными медикаментами. Процедуру необходимо осуществлять ежедневно в течении длительного времени. Рассматриваемая терапия наиболее эффективна при обширном поражении в орбитальной области.
  3. Частичное удаление опухоли. Метод эффективен на последних этапах развития болезни. Процедура приводит к уменьшению объема аномалии.
  4. Радиотерапия с низким облучением.

При своевременной терапии можно добиться хороших результатов в терапии.

ul

К чему может привести гемангиома глаза

Каждое заболевание имеет определенные осложнения. Для гемангиомы это:

  • кровотечение;
  • появление язв на поверхности аномалии;
  • появление трещин и язв вблизи опухоли;
  • нарушение зрительных функций;
  • грудничка некоторые виды образований могут приводить к слепоте;
  • появившаяся у младенца гемангиома может стать серьезной косметической проблемой в будущем.

За счет того, что опухоль вокруг органов зрения могут привести к потере зрения их терапию начинают, не дожидаясь их самостоятельного исчезновения. Но к сожалению, далеко не всегда это удается. В некоторых случаях хирургические и другие вмешательства противопоказаны, так как могут спровоцировать активных рост новообразования и даже перерождение в злокачественную опухоль.

ul

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: